随着现代遗(yi)(yi)传(chuan)学(xue)和(he)医学(xue)的(de)(de)迅猛发展，人类对许(xu)多致病(bing)基因(yin)的(de)(de)成功分离，使人类能够深(shen)入洞察遗(yi)(yi)传(chuan)性疾(ji)(ji)病(bing)的(de)(de)发病(bing)机理，并对其进行科学(xue)的(de)(de)诊(zhen)(zhen)断(duan)和(he)治(zhi)疗。白化病(bing)、苯丙酮尿(niao)症(zheng)、镰刀型红细胞贫血(xue)病(bing)、遗(yi)(yi)传(chuan)性家(jia)族性癌综(zong)合症(zheng)、早老(lao)性痴呆、先天性肾上腺发育(yu)不(bu)全等几百种疾(ji)(ji)病(bing)基因(yin)，已经被克隆鉴定出来。人类基因(yin)组计划的(de)(de)飞速(su)进展，使许(xu)多遗(yi)(yi)传(chuan)性疾(ji)(ji)病(bing)的(de)(de)治(zhi)疗手段与药物学(xue)、诊(zhen)(zhen)断(duan)学(xue)正经历(li)着革命性的(de)(de)变化。许(xu)多疾(ji)(ji)病(bing)的(de)(de)治(zhi)愈率大大提高，人的(de)(de)寿命将大幅(fu)度(du)地延长(zhang)。
基(ji)因(yin)(yin)治(zhi)疗就是(shi)将正常的(de)基(ji)因(yin)(yin)导入病(bing)人的(de)细(xi)胞(bao)(bao)中，以取代(dai)病(bing)变基(ji)因(yin)(yin)，从而使(shi)病(bing)人能够表达自身不(bu)能合成的(de)产物（蛋(dan)白质(zhi)、酶等），或者通过关闭或降低(di)异常基(ji)因(yin)(yin)的(de)表达，达到治(zhi)疗某(mou)些遗传病(bing)的(de)目(mu)的(de)。不(bu)过，基(ji)因(yin)(yin)治(zhi)疗目(mu)前(qian)只针对体(ti)细(xi)胞(bao)(bao)，而不(bu)是(shi)针对生殖(zhi)细(xi)胞(bao)(bao)。
但(dan)大部分(fen)的(de)(de)(de)(de)人类(lei)疾(ji)病(bing)(bing)不(bu)是百(bai)(bai)分(fen)之百(bai)(bai)由遗传决定的(de)(de)(de)(de)，如高血压、消化道溃疡、糖(tang)尿(niao)病(bing)(bing)，甚(shen)至大多数(shu)癌(ai)症等。受(shou)遗传决定的(de)(de)(de)(de)只是这些病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)易感性(xing)。人类(lei)基因组的(de)(de)(de)(de)遗传多态性(xing)导(dao)致了个(ge)体的(de)(de)(de)(de)表型差异，引起不(bu)同群体和个(ge)体对疾(ji)病(bing)(bing)特别是对复杂疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)易感性(xing)不(bu)同，对各种药(yao)物(wu)的(de)(de)(de)(de)耐(nai)受(shou)性(xing)不(bu)同，以及对环境因子的(de)(de)(de)(de)反应能力不(bu)同。这个(ge)领域的(de)(de)(de)(de)研(yan)究正在不(bu)断深入。
随着(zhe)人(ren)类(lei)基(ji)(ji)因组计划的(de)(de)飞速进(jin)展，预防(fang)医(yi)学必将(jiang)从集体预防(fang)转为着(zhe)重个(ge)人(ren)预防(fang)。婴儿出(chu)生(sheng)后，它的(de)(de)大部分重要的(de)(de)基(ji)(ji)因将(jiang)会得(de)到检测。通(tong)过建立序列变(bian)异与(yu)表型、序列变(bian)异与(yu)疾(ji)病风(feng)险(xian)之间的(de)(de)关(guan)系，可(ke)(ke)把对疾(ji)病的(de)(de)预防(fang)、诊断和治疗(liao)置(zhi)于医(yi)学遗传学基(ji)(ji)础之上。于是，不(bu)仅(jin)可(ke)(ke)以(yi)知道一(yi)个(ge)人(ren)的(de)(de)先天(tian)遗传缺陷，医(yi)生(sheng)还可(ke)(ke)以(yi)预测他在一(yi)生(sheng)中将(jiang)容(rong)易(yi)得(de)什(shen)么(me)病、不(bu)容(rong)易(yi)得(de)什(shen)么(me)病，从而采取相应的(de)(de)预防(fang)措施。
与提高疗效(xiao)密切相关(guan)的(de)(de)(de)还有(you)药(yao)物(wu)(wu)基因(yin)组学。人(ren)们过去就(jiu)知道，同(tong)一种(zhong)药(yao)物(wu)(wu)的(de)(de)(de)同(tong)一剂量对每(mei)个人(ren)的(de)(de)(de)疗效(xiao)可能不(bu)同(tong)，其中的(de)(de)(de)重要原因(yin)是每(mei)个人(ren)的(de)(de)(de)体质不(bu)同(tong)。可是究竟体质是如何不(bu)同(tong)，却不(bu)清楚(chu)。现在已经知道，人(ren)类基因(yin)组中有(you)许多基因(yin)与各种(zhong)药(yao)物(wu)(wu)的(de)(de)(de)代谢有(you)关(guan)，这些基因(yin)具有(you)多态性，即(ji)每(mei)个人(ren)所具有(you)的(de)(de)(de)等位基因(yin)有(you)所不(bu)同(tong)。药(yao)物(wu)(wu)基因(yin)组学为提高个体药(yao)物(wu)(wu)疗效(xiao)和防(fang)止出现药(yao)物(wu)(wu)过敏提供了基础(chu)。
许多(duo)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)，包括单基(ji)(ji)因(yin)遗传(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)与多(duo)基(ji)(ji)因(yin)遗传(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)，过(guo)去(qu)都是(shi)不能治的(de)，而(er)现在能治了(le)，而(er)且(qie)治疗手段越(yue)(yue)来(lai)(lai)越(yue)(yue)有(you)效(xiao)。这一(yi)方面给(ji)社会(hui)(hui)带来(lai)(lai)了(le)福(fu)音，使(shi)病(bing)(bing)(bing)(bing)人解除(chu)或减轻(qing)了(le)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)带来(lai)(lai)的(de)痛苦，延(yan)长(zhang)了(le)寿命；另(ling)一(yi)方面也使(shi)一(yi)些(xie)本来(lai)(lai)会(hui)(hui)在达到生殖年(nian)龄(ling)前就夭折的(de)人得以繁衍后(hou)代。于是(shi)，它必(bi)然会(hui)(hui)对人类(lei)进化产(chan)生影响。具体说(shuo)来(lai)(lai)，就是(shi)可(ke)能使(shi)人群中遗传(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)和决定(ding)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)易感性的(de)基(ji)(ji)因(yin)频率增(zeng)高(gao)。可(ke)是(shi)由于人类(lei)已(yi)掌握(wo)治疗这些(xie)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)有(you)效(xiao)手段，所以不会(hui)(hui)对个(ge)体造成严重问题。当然，更好的(de)办(ban)法是(shi)通(tong)过(guo)产(chan)前诊断，尽(jin)量使(shi)携带这些(xie)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)基(ji)(ji)因(yin)的(de)人不把疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)基(ji)(ji)因(yin)传(chuan)(chuan)给(ji)后(hou)代，以降低(di)人群中遗传(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)发病(bing)(bing)(bing)(bing)率。
1下列关于遗(yi)传性疾病(bing)的治疗表(biao)述，错误的一项是（ ）
A．人类基因组计划(hua)的飞速进展(zhan)，使许多(duo)遗传性疾病的治愈(yu)率大大提高，人的寿(shou)命(ming)将大幅度地延长。
B．基因(yin)治疗(liao)是(shi)治疗(liao)遗传性(xing)(xing)疾病(bing)的(de)(de)有效手段。具体说(shuo)就是(shi)，通过改造(zao)病(bing)人(ren)的(de)(de)某些(xie)基因(yin)或(huo)改变(bian)病(bing)人(ren)基因(yin)的(de)(de)某些(xie)特性(xing)(xing)，可以达到治疗(liao)遗传性(xing)(xing)疾病(bing)的(de)(de)目的(de)(de)。
C．许多遗(yi)传性疾病过去(qu)都是不能治(zhi)的，而(er)现在能治(zhi)了，而(er)且治(zhi)疗手段越来越有效。
D．有效治疗遗传性疾病虽然给社会(hui)个(ge)体带来(lai)福音，但它也给整个(ge)人类的进(jin)化产生负面影响。
2关(guan)于(yu)“易感性”和“多态性”，下列表述错误的一项(xiang)是（ ）
A．易(yi)(yi)感性(xing)是指一个人容(rong)易(yi)(yi)得什么(me)病、不(bu)容(rong)易(yi)(yi)得什么(me)病，从而(er)采取相应的预防措(cuo)施(shi)。
B．一个人的疾(ji)病(bing)易感性(xing)是(shi)由其(qi)遗(yi)传基因决定的。
C．遗传的(de)多态性(xing)导致了不同个(ge)体(ti)对(dui)疾病的(de)易感性(xing)的(de)不同。
D．人(ren)(ren)类基因组遗传多态性决(jue)定(ding)了(le)预(yu)防(fang)医学必将从集体预(yu)防(fang)转(zhuan)为着重(zhong)个人(ren)(ren)预(yu)防(fang)。
3下(xia)列表述符合(he)原文意思的一项是（ ）
A．白(bai)化(hua)病、苯丙酮尿症(zheng)、镰刀型红细胞贫血病、遗传(chuan)性(xing)家(jia)族性(xing)癌综合(he)症(zheng)、早老性(xing)痴呆、先天(tian)性(xing)肾上腺发育不全等都(dou)属(shu)于(yu)遗传(chuan)性(xing)疾病，目(mu)前人类已经完全有能力治(zhi)愈这些疾病。
B．随着现代遗传学和医学的(de)迅猛发展(zhan)，许(xu)多遗传性(xing)疾(ji)病的(de)治疗手段与药物学、诊断(duan)学正经历着根本性(xing)的(de)变化。
C．人类已经成功(gong)地克隆出几百种(zhong)疾病的(de)基因，而且克隆速度不断加快。
D．现在我们不(bu)仅知(zhi)道相(xiang)同剂量的同一药(yao)物(wu)对每个人的疗效不(bu)尽相(xiang)同，而(er)且(qie)知(zhi)道它是由某(mou)些与药(yao)物(wu)代谢有(you)关的基因的易感(gan)性(xing)和多态性(xing)决定。
4根据原文提(ti)供的信息(xi)，下列推断正确的一项(xiang)是（ ）
A．由于高(gao)血压与(yu)遗传有关，所以如果某(mou)人的(de)父亲得(de)了(le)高(gao)血压，那(nei)么某(mou)人就一定会(hui)得(de)高(gao)血压。
B．随着人类对遗传(chuan)(chuan)疾病治疗手段越(yue)(yue)来越(yue)(yue)有效，人群中遗传(chuan)(chuan)病和决定疾病易感(gan)性的(de)基因频率也越(yue)(yue)来越(yue)(yue)高。
C．人(ren)(ren)类已经(jing)能(neng)够通过产(chan)前检(jian)查诊(zhen)断(duan)，结合针对生殖(zhi)细(xi)胞的基因治(zhi)疗，有效地使携带这些疾病基因的人(ren)(ren)不把疾病基因传给后代，以降低(di)人(ren)(ren)群中遗传病的发(fa)病率(lv)。
D．少数疾(ji)病是百(bai)分之(zhi)百(bai)由(you)遗传决定的，对于这类疾(ji)病，目前(qian)尚没(mei)有有效的治疗手(shou)段。
参考答案：
1.B（原文说基因治疗是“取代病变基因”“或者通过关闭或降低异常基因的表达”，而不是改造或改变基因；其次原文说“达到治疗某些遗传病的目的”，B项缺少“某些”这个限制语。)…点此进入高中说明文阅读训练参考答案100则查看完整参考答案（本文答案在第2页）…4.B（A项中结论太武断，因为“大(da)部分(fen)的(de)(de)(de)人类疾病不(bu)是百分(fen)之百由遗(yi)传(chuan)决定的(de)(de)(de)”。C项的(de)(de)(de)错(cuo)(cuo)误(wu)在于(yu)，原文(wen)只(zhi)(zhi)是说“更(geng)好的(de)(de)(de)办法是通过(guo)产(chan)前诊断”，而不(bu)能由此推(tui)断人类已(yi)经(jing)掌握了这(zhei)项技术(shu)；其次，第二节说“基因治疗目(mu)前只(zhi)(zhi)针对(dui)体(ti)细(xi)胞，而不(bu)是针对(dui)生(sheng)殖(zhi)细(xi)胞”。D项的(de)(de)(de)错(cuo)(cuo)误(wu)在于(yu)，文(wen)章(zhang)中提到(dao)的(de)(de)(de)遗(yi)传(chuan)性疾病包括完全由遗(yi)传(chuan)决定的(de)(de)(de)和不(bu)是完全由遗(yi)传(chuan)决定的(de)(de)(de)，那么“许多疾病的(de)(de)(de)治愈率大(da)大(da)提高(gao)”，也应(ying)包括完全由遗(yi)传(chuan)决定的(de)(de)(de)疾病的(de)(de)(de)“治愈率大(da)大(da)提高(gao)”。）
